Анализ ДНК – что можно узнать о своем здоровье

ДНК-анализ как рутинное исследование, или
О чем способна рассказать ваша генетическая карта

Еще 50 лет назад идея изучения генотипа человека в ходе лабораторной диагностики казалась ученым фантастикой. Они знали, что наследственная информация заключена в молекуле дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), которая содержится в клетках нашего тела, однако процесс расшифровки этих данных виделся безгранично сложным, долгим и крайне дорогостоящим. Сегодня ДНК-анализ из высоких научных технологий перешел в разряд повсеместных исследований, доступных каждому пациенту.

Анализ ДНК: передовой метод превентивной диагностики

Чтобы понять, что такое ДНК, лучше представлять себе не химическое соединение, а компьютерную программу, написанную на особом языке программирования. В этом языке всего четыре буквы — «А», «Ц», «Г» и «Т» (они соответствуют первым буквам названий участков молекулы — азотистых оснований, входящих в состав ДНК). Последовательностью этих четырех букв закодированы все существующие гены, благодаря которым в организме человека синтезируются белки. Другими словами, в ДНК записано, когда, сколько и каких белков будет произведено в нашем теле — начиная с эмбрионального периода и до самой смерти. Это определяет не только нашу внешность (цвет глаз и волос, рост, черты лица, оттенок кожи и т. д.), но отчасти и характер, и предрасположенность к некоторым заболеваниям. Зная, что за информация содержится в ДНК, можно в любой момент жизни определить, какие генетические неполадки есть в организме человека и какова вероятность, что они однажды дадут о себе знать. Более того — такой анализ может сообщить, как наше тело будет реагировать на определенные лекарства.

Вскоре после того, как ученые узнали структуру ДНК, они задумались над возможностью расшифровки содержащейся в ней информации. Были предложены сразу несколько методик, позволяющих выделять, копировать и читать «кусочки» молекулы, записывая содержащийся в ней генетический код.

В 2003 году исследователи заявили об успешном окончании проекта «Геном человека», в рамках которого выполнялась амбициозная задача: расшифровка абсолютно всех молекул ДНК, содержащихся в 23 парах хромосом человека. Таким образом, ученые получили информацию о месте расположения всех генов, определяющих наше развитие и жизнедеятельность, — нарисовали генетическую карту человека.

В настоящее время использование ДНК-анализа в медицине только набирает обороты: и врачи, и пациенты постепенно приходят к осознанию того, какие возможности открывает полученная в ходе такой диагностики информация. В некоторых странах поиск генов, обуславливающих наследственную предрасположенность к раку, уже стал привычной практикой, но в России такие анализы пока еще сравнительно редки. С другой стороны, подобную услугу предлагают многие крупные частные лаборатории, и при желании каждый из нас имеет возможность «заглянуть в свои гены» уже сейчас.

Как делают анализ ДНК

Анализ ДНК используется не только в медицине, но и в криминалистике, и в юриспруденции. Самая популярная потребность в таком исследовании — определение отцовства. Сравнение ДНК ребенка и его потенциального папы в лабораторных условиях позволяет получить ответ практически со 100% ной точностью, причем многие лаборатории предлагают провести такой тест еще на этапе беременности.

Поскольку ДНК содержится в большинстве живых клеток, в качестве материала для анализа могут использоваться самые разные частицы: буккальный эпителий (мазок с внутренней поверхности щеки), слюна, кровь, ногти, волосяные луковицы, сперма, ушная сера, отделяемое из носа, плодный материал (после аборта или выкидыша) и так далее. Важно, чтобы биоматериал поступил в лабораторию в достаточном количестве, поэтому для получения достоверных результатов желательно сдавать на ДНК-анализ кровь из вены, причем в медицинском учреждении.

Однако в некоторых случаях, когда такой сценарий невозможен или нежелателен, специалисты могут провести анализ и по другим образцам. Так или иначе, состав молекулы ДНК одинаков абсолютно во всех клетках нашего тела (кроме сперматозоидов и яйцеклеток), поэтому при правильной технологии проведения исследования вы сможете получить достоверный результат.

ДНК-анализ состоит из нескольких этапов и требует использования высокотехнологичного оборудования и особых реактивов. По этой причине такую услугу редко предлагают маленькие лаборатории и частные медицинские центры, расположенные в небольших населенных пунктах. Но генетический биоматериал, требующий анализа (ватную палочку в пробирке, волос, кусочек ногтя, салфетку или высушенную жевательную резинку со следами слюны), можно отправить в специальной пробирке или контейнере по почте. Юридической силы результаты такой диагностики иметь не будут, однако при соблюдении всех технологий анализ покажет точный результат.

Методы ДНК-анализа и расшифровка результатов

Несмотря на научный прогресс, ДНК-анализ остается технологически сложной процедурой, ведь речь идет об исследовании микроскопических структур, состоящих из миллионов «букв», последовательность которых следует установить. Это называется секвенированием ДНК.

Для того чтобы «прочитать» молекулу, ее для начала нужно выделить, затем многократно скопировать, а после — «нарезать» на небольшие кусочки, удобные для анализа. Азотистые основания, составляющие «алфавит» генетического кода, при этом окрашиваются особым флуоресцентным красителем, благодаря которому в ходе дальнейшего анализа их можно будет распознать при просвечивании лазером.

Некоторые современные методы секвенирования ДНК напоминают компьютерную томографию, в ходе которой одна-единственная нить ДНК проходит через нанопору, а компьютер фиксирует изменения ионного тока в единицу времени, что позволяет распознать каждую «букву» генетического кода.

Технологии продолжают совершенствоваться, что позволяет ускорить и удешевить процесс ДНК-анализа. Это достигается за счет одномоментного «чтения» сразу нескольких участков ДНК, разработки нового программного обеспечения и усложнения конструкции приборов, предназначенных для автоматического секвенирования, — секвенаторов.

Так, с момента появления первых секвенаторов в 90-е годы минувшего столетия ученым удалось снизить стоимость ДНК-анализа в 13 раз.

Наибольшую известность получили следующие методики секвенирования ДНК:

  • Метод Сэнгера (метод терминации цепи).
  • Пиросеквенирование (секвенирование путем синтеза).
  • Секвенирование на основе лигирования.
  • Секвенирование ДНК одиночных молекул.
  • Нанопоровое секвенирование (тот самый «ДНК-томограф»).

Что показывает анализ ДНК

Возможности ДНК-анализа выходят за пределы подтверждения уже установленного другими методами диагноза — с его помощью можно узнать о заболеваниях, которые еще никак себя не проявили, но при стечении определенных обстоятельств могут серьезно пошатнуть здоровье пациента.

С помощью анализа ДНК определяется:

  • наследственная предрасположенность к конкретным патологиям, которые уже встречались в семье (например, раку или психическим заболеваниям);
  • общий «генетический анамнез» человека, который желает знать наверняка, какие заболевания могут возникнуть у него в будущем;
  • причина неясных симптомов в отсутствии возможности поставить диагноз иным путем (особенно актуально для детей с редкой генетической патологией);
  • индивидуальная непереносимость определенных лекарственных препаратов;
  • степень генетического родства с предполагаемыми членами семьи;
  • вероятность осложнений во время беременности;
  • склонность к алкоголизму или наркомании (на основании выявления генов, ответственных за синтез ферментов, способных расщеплять алкоголь и другие соединения);
  • риски при наличии серьезных физических нагрузок (важно для профессиональных спортсменов);
  • возможные причины бесплодия и т.д.

Благодаря ДНК-анализу будущие родители могут оценить вероятность рождения ребенка с наследственной патологией, а в случае, если заболевание уже выявлено у малыша, — с первых месяцев его жизни выработать оптимальный план лечения, который позволит избежать осложнений.

Сроки готовности и стоимость анализа

Как правило, сроки и стоимость ДНК-анализа пропорциональны объему исследования: чем больше информации вы хотите получить, тем больший объем ДНК предстоит «прочитать» специалистам, сопоставив полученные данные с имеющимися сведениями о функциях обнаруженных генов.

Стоимость анализа ДНК начинается от 1000–1500 рублей (для исследования одного гена) и заканчивается сотнями тысяч рублей — при заказе полного генетического обследования. Сумма обуславливается используемым для анализа методом, видом биоматериала, срочностью диагностики, ценовой политикой лаборатории и многими другими параметрами.

Срок проведения анализа составляет в среднем 3–4 недели — в зависимости от того, где проводится тест (образцы могут быть отправлены в другую лабораторию, где есть соответствующее оборудование), какие реактивы потребуются для его проведения и каков объем предполагаемой работы.

При­от­кры­вая за­ве­су тай­ны ге­не­ти­чес­ко­го ко­да че­ло­ве­ка, мы узна­ем мно­го но­во­го, фан­тас­ти­чес­ко­го, уди­ви­тель­но­го. За­ду­май­тесь: ДНК че­ло­ве­ка со­дер­жит око­ло трех мил­ли­ар­дов пар нук­лео­ти­дов. При этом у про­из­воль­но вы­бран­ных двух лю­дей от­ли­чать­ся бу­дут лишь три мил­ли­о­на пар. По­лу­ча­ет­ся, что ДНК раз­ных лю­дей со­впа­да­ют на 99,9%. При этом каж­дый из нас — уни­ка­лен!

О чем расскажет ДНК?

В наши дни анализ ДНК становится уже рутинным и общедоступным методом исследования, а ведь всего несколько десятков лет назад подобного рода исследование казалось фантастикой. Известно, что в ДНК заключена вся информация о человеке, и передается она посредством всего лишь четырёх азотистых оснований: аденина (А), цитозина (Ц), гуанина (Г) и тимина (Т). Последовательностью этих четырех букв закодированы все существующие гены, благодаря которым в организме человека синтезируются белки. В ДНК записано, когда, сколько и каких белков будет произведено в нашем теле. Поэтому по анализу ДНК можно определить практически всю информацию о человеке, начиная с внешних данных, предрасположенности к различным заболеваниям и заканчивая чертами характера и происхождением.

А открыли структуру ДНК ученые Френсис Крик и Джеймс Уотсон 28 февраля 1953 года. Ровно через 50 лет после этого открытия, в 2003 году, был завершён проект «Геном человека», благодаря которому удалось расшифровать информацию о месте расположения всех генов, определяющих наше развитие и жизнедеятельность.

В настоящее время использование ДНК-анализа только набирает обороты, причём не только в медицине, но и в криминалистике и юриспруденции. Самая популярная потребность в таком исследовании — определение отцовства. Сравнение ДНК ребенка и его потенциального папы в лабораторных условиях позволяет дать ответ практически со 100% точностью, и многие лаборатории предлагают провести такой тест еще на этапе беременности.

Итак, что мы сегодня можем узнать по анализу ДНК?

  • наследственную предрасположенность к конкретным заболеваниям, которые уже встречались в семье;
  • общий «генетический анамнез» человека, который желает знать наверняка, какие заболевания могут возникнуть у него в будущем;
  • причину неясных симптомов в отсутствии возможности поставить диагноз иным путем (особенно актуально для детей с редкой генетической патологией);
  • индивидуальную непереносимость определенных лекарственных препаратов;
  • степень генетического родства с предполагаемыми членами семьи;
  • вероятность осложнений во время беременности;
  • склонность к алкоголизму или наркомании (на основании выявления генов, ответственных за синтез ферментов, способных расщеплять алкоголь и другие соединения);
  • риски при наличии серьезных физических нагрузок (важно для профессиональных спортсменов);
  • возможные причины бесплодия и т.д.

Благодаря ДНК-анализу будущие родители могут оценить вероятность рождения ребенка с наследственной патологией, а в случае, если заболевание уже выявлено у малыша, – с первых месяцев его жизни выработать оптимальный план лечения, который позволит избежать осложнений. Поэтому в роддоме всем новорожденным проводится скрининг на выявление наиболее часто встречающихся наследственных заболеваний.

Один из наиболее популярных в последнее время анализов – тест ДНК на предрасположенность к спорту – позволяет узнать, каким спортивным потенциалом обладает человек. Такой анализ поможет родителям понять, в какую секцию лучше отдать ребенка. Спортивная генетика позволяет раскрыть особенности обмена веществ и строения тела конкретного человека.

ПЦР-диагностика.

Наверное, самым широко используемым в медицине ДНК-анализом сегодня является ПЦР-диагностика инфекционных заболеваний, которая позволяет обнаруживать даже единичные микроорганизмы в теле человека.

ПЦР – это полимеразная цепная реакция. Анализ методом ПЦР основан на обнаружении в материале исследования небольшого фрагмента ДНК возбудителя той инфекции, которую подозревает врач. Сама полимеразная цепная реакция используется для того, чтобы найденный фрагмент размножить, чтобы однозначно «увидеть» эти фрагменты ДНК, к окончанию реакции их должно быть не менее 10 в двенадцатой степени штук.

Первоначально сам принцип метода ПЦР разработан Кэри Мюллисом в 1983г. Это открытие стало одним из наиболее выдающихся событий в области молекулярной биологии за последние 20 лет, и поэтому Кэрри Мюллис уже в 1993 г. был удостоен Нобелевской премии в области химии.

Каждый год на медицинский рынок поступают десятки новых разработок и тест-систем ПЦР-диагностики, предназначенных для выявления возбудителей инфекционных заболеваний.

Какой материал берется для анализа?
ДНК-генеалогия, или какая кровь течет в вас на самом деле?

Нередко можно встретить индивидуумов, которые считают себя “лучшими”, “коренными”, “голубой кровью”, “избранными”. Почему люди превозносят себя или одни национальности над другими? И что происходит, когда люди узнают, какая в них течет кровь? Если вы ещё не видели, то рекомендую посмотреть этот видеоролик, говорящий о том, что границы нации очень размыты, и это доказывают исследования ДНК.

Это направление в генетике называется ДНК-генеалогией, и занимается оно разработкой разнообразных гипотез, связанных с возникновением человеческой расы, ее распространением, а также возникновением этнических групп, народов и народностей. ДНК-генеалогия, в отличие от классической генеалогии, по-другому устанавливает связи между индивидами, отдельно изучая каждое поколение при помощи полученных данных из проведённых анализов. Каждый человек имеет свой биологический паспорт – это молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты. Методы ДНК-генеалогии дают возможность изучать часть ДНК, которая передается от поколения к поколению по мужской линии, оставаясь неизменной. И нельзя не упомянуть ещё один термин, который сегодня в ходу у генетиков – это гаплотип – совокупность данных о наследственной информации. Сюда входит набор всех генов, полученных от обоих родителей во время зачатия. Сегодня гаплотипы помогают разобраться, к какой национальной группе относится человек.

Читайте также:  Психологическое здоровье как компонент здоровой личности

Как мы видим, всего за какие-то 50 – 60 лет в изучении генома человека сделан величайший прорыв. Наука не стоит на месте, и возможно, мы когда-нибудь узнаем, какие ещё тайны скрывает в себе ДНК.

Эксперт: Валерий Ильинский
Генеральный директор медико-генетического центра Genotek, член Европейского общества генетики человека.

Как делают ДНК-тесты

Все генетические тесты делают по одной схеме: вы сдаете кровь или слюну, специалисты в лаборатории выделяют из вашего биологического материала ДНК, а после читают значимые участки генома. Какие именно – зависит от задачи. Условно тесты можно разделить на те, что связаны со здоровьем, и немедицинские. Рассказываем, какую информацию можно получить из анализа ДНК и кому это нужно.

Диагностика редких заболеваний

Для кого: для людей с неустановленным диагнозом; проводится по направлению врача.

Что показывает: наличие редких генетических заболеваний.

Существует порядка 6 тысяч генетических заболеваний. Все они очень редкие, но в совокупности встречаются у 2% новорожденных. Многие из этих заболеваний передаются по наследству (например, гемофилия или муковисцидоз), другие возникают из-за поломки генов на стадии формирования плода (синдром Дауна). В любом случае эти болезни и синдромы записаны в генах и неизбежно проявятся через какое-то время после рождения. Как правило, они не поддаются лечению.

Диагностику редких заболеваний проводят по назначению врача. Например, когда человеку в тяжелом состоянии не могут поставить диагноз, назначают генетический тест, чтобы подтвердить или исключить наследственные болезни.

Планирование детей

Для кого: для будущих родителей.

Что показывает: риски для здоровья будущего ребенка и матери во время беременности, способность к зачатию ребенка.

В нашем геноме содержится по две копии каждого гена – от мамы и от папы. Многие наследственные заболевания проявляются, только если в обеих копиях одного гена есть патогенные мутации.

В среднем каждый из нас носит в себе три разные мутации. Шансов, что они совпадут с мутациями партнера, не много, но они есть. В этом случае вероятность, что ребенок родится с наследственным заболеванием, составляет 25%.

Чтобы узнать, есть ли совпадения, можно сдать генетический тест. Если одинаковые мутации найдутся, у пары несколько вариантов: делать ЭКО с ПГД (предварительным отбором здоровых эмбрионов), зачать естественным путем и делать скрининг на ранней стадии беременности или использовать донорский материал, в котором нет совпадающих мутаций.

Определение рисков для здоровья

Для кого: для тех, кто хочет управлять своим здоровьем и готов скорректировать образ жизни, чтобы не болеть.

Что показывает: риски развития мультифакторных заболеваний, то есть тех, которые обусловлены не только генетикой, но и внешней средой.

Сегодня известно больше сотни мультифакторных заболеваний. К ним относятся диабет 2-го типа, инсульт и инфаркт, аневризмы, нейродегенеративные и аутоиммунные заболевания, многие виды онкологии. Все они в разной степени обусловлены генетикой и образом жизни. Например, болезнь Альцгеймера обусловлена генами на 70%, но ее могут предотвратить или отсрочить регулярные физические нагрузки, полноценный сон, и средиземноморская диета. Риск развития диабета, по некоторым данным, снижает питание с умеренным содержанием сахара и жиров плюс все та же физическая активность.

Это значит, что, даже находясь в группе риска, вы не обязательно заболеете: можно предпринять действия, которые сильно повысят шанс на здоровую жизнь. Для этого можно сделать генетический тест: он поможет понять, где конкретно скрыта опасность. Именно так Анджелина Джоли выяснила, что вероятность развития рака молочных желез у нее 87%, и сделала мастэктомию (врачи рекомендуют не только хирургическое вмешательство, но и альтернативы: усиленный скрининг или курс хемопрофилактики – препаратов для снижения риска развития онкологии).

Диеты и фитнес

Для кого: для тех, кто хочет оптимизировать питание и занятия спортом.

Что показывает: пищевые непереносимости, усвояемость витаминов и микроэлементов, риски спортивных травм, особенности телосложения и пищевого поведения.

Тест показывает, насколько хорошо организм усваивает те или иные витамины и минералы, есть ли предрасположенность к их дефициту и за уровнем каких нутриентов нужно следить наиболее тщательно.

С помощью этого же теста можно посмотреть индивидуальный уровень гормонов и подтвердить или исключить генетическую непереносимость продуктов – глютена, лактозы и кофеина.

Кроме того, тест позволяет выявить потенциально опасные виды тренировок. Например, если у вас плохо усваивается кальций, костная ткань может быть тонкой – а значит, лучше не усердствовать с весами или вообще заняться плаванием.

Немедицинские тесты

Установление родства (отцовства или материнства) – самый простой тест, его делают во многих медицинских центрах (все остальные генетические тесты требуют отдельной лаборатории, мощного оборудования, команды генетиков и биоинформатиков). Он показывает, являются ли два человека близкими родственниками – никакой другой информации он не дает.

Генеалогические тесты – самые популярные в мире. С их помощью можно найти дальних родственников (если они есть в базе компании, то есть тоже сдавали тест) и узнать свое этническое происхождение. Иногда результаты получаются очень неожиданными – как в ролике « Путешествие ДНК », который набрал больше 18 миллионов просмотров на ютьюбе.

Выявление талантов – с помощью этого теста можно узнать предрасположенность к разным видам спорта, творческие и интеллектуальные способности, личностные качества. Вот как это работает на примере спорта: в ходе больших исследований выявили генетические вариации, которые чаще всего встречаются у олимпийских и мировых чемпионов и игроков высших лиг и при этом практически отсутствуют у обычных людей. В тесте ищут эти самые вариации. По такому же принципу смотрят и другие особенности – от умения петь до математических способностей. Чаще всего тест заказывают родители, чтобы понять, какие таланты развивать у детей в первую очередь.

Что можно узнать о себе из ДНК-теста

Можно ли валить на гены свои спортивные неудачи, вредные привычки и лишний вес.

1. Есть ли ваша вина в том, что вы не можете похудеть

Ваш вес на 40–60% зависит Gene–diet interaction and weight loss от генетики. Гены влияют на ваш аппетит и определяют Genetics of dietary habits and obesity — a twin study. предпочтения в еде.

За вашу любовь к сладкому ответственны гены, кодирующие вкусовые рецепторы Mammalian sweet taste receptors. T1R3 и T1R2. От разновидности этих генов зависит, сколько сахара будет в вашем стакане с чаем и сколько пирожных вы сможете съесть за один раз. В своей любви к жирной пище тоже можно винить генетику, а точнее ген CD36 Mechanism of fat taste perception: Association with diet and obesity , кодирующий вкусовые рецепторы и ответственный за восприятие вкуса жира.

Генетика влияет Gene-diet interactions in obesity. и на то, как будет накапливаться и расщепляться жир. Это подтверждает Genetic effects in human energy expenditure components. эксперимент, в ходе которого учёные выяснили, что диета с профицитом калорий по-разному влияет на людей. При одинаковых условиях одни люди набрали 4 кг — только 40% лишних калорий отложились в виде жира, другие набрали 13 кг и усвоили в виде жира все 100% лишних калорий.

Это не значит, что вам непременно стоит во всём винить свои гены. Лишний вес могут вызывать и внешние факторы: постоянный стресс или привычка к перееданию, усвоенная с детства.

Чтобы точно узнать, есть ли у вас предрасположенность к лишнему весу, можно пройти ДНК-тест MyGenetics. Его достаточно провести один раз в жизни, чтобы узнать о генетических особенностях своего организма. Анализ генов, ответственных за пищевое поведение, поможет выяснить, в чём настоящая проблема лишнего веса.

Даже если вы узнаете, что в лишних килограммах действительно виновата генетика, избавиться от них без диеты не получится. Идеальную для себя диету тоже можно подобрать по ДНК.

2. Как питаться, чтобы всегда быть в форме

Общие рекомендации по здоровому питанию примерно одинаковы: больше овощей и белка, меньше сахара и насыщенных жиров. Такая диета не навредит здоровью, но вот насколько она будет эффективна, зависит от генетической предрасположенности.

Людям с изменённым «геном ожирения» FTO необходима высокобелковая FTO genotype and 2-year change in body composition and fat distribution in response to weight-loss diets: the POUNDS LOST Trial. диета. У таких людей сохраняется повышенный аппетит даже после приёма пищи, а диетический белок, в отличие от жиров и углеводов, обеспечивает Protein, weight management, and satiety чувство насыщения и сохраняет его надолго.

Людям с CC-генотипом гена TCF7L2 показана Dietary fiber intake modulates the association between variants in TCF7L2 and weight loss during a lifestyle intervention. диета с высоким содержанием клетчатки и сниженным количеством углеводов TCF7L2, dietary carbohydrate, and risk of type 2 diabetes in US women. . Поскольку этот ген связан с уровнем глюкозы в крови, потребление клетчатки и уменьшение количества углеводов поможет не только поддержать вес, но и снизить Metabolic effects of dietary fiber consumption and prevention of diabetes. риск сахарного диабета второго типа.

Некоторые люди могут есть жирную пищу и не толстеть, другим повезло меньше: все лишние граммы жира тут же оказываются в жировых запасах. Чтобы узнать, как влияет на вас жирная пища, нужно проанализировать ген PPARG Interaction between a peroxisome proliferator-activated receptor gamma gene polymorphism and dietary fat intake in relation to body mass. . Он кодирует гамма-рецептор в жировой ткани, который отвечает за окисление жирных кислот и деление клеток — предшественниц жировой ткани. У людей с аллелью 12Ala гена PPARG активность гамма-рецептора снижена, в результате диетический жир почти не влияет на их количество жировых клеток.

Кроме того, некоторым людям вообще не стоит пить молоко, и не только из-за опасности поправиться. Около 75% всего населения Земли в той или иной степени имеет Lactose intolerance: diagnosis, genetic, and clinical factors непереносимость лактозы — дисахарида из молочных продуктов.

ДНК-тест MyGenetics поможет определить, какая диета нужна вам: сколько белков, жиров, углеводов и клетчатки необходимо организму, чтобы худеть и поддерживать вес, и какие продукты следует полностью исключить. Результаты теста представлены в виде понятных рекомендаций: что добавить, что убрать и как составить меню на неделю.

3. Чем вы рискуете заболеть

К числу наследуемых заболеваний относятся такие опасные недуги, как:

  • Диабет второго типа. Это заболевание могут вызвать Genetic Screening for the Risk of Type 2 Diabetes мутации в генах, ответственных за производство инсулина и чувствительность организма к этому гормону.
  • Сердечно-сосудистые заболеваний (ССЗ). Гены влияют Genetics of Human Cardiovascular Disease на количество «плохого» холестерина — одну из главных причин ССЗ. Кроме того, генетические мутации могут вызывать различные нарушения вроде аневризмы грудной аорты.
  • Целиакия. Это заболевание, при котором глютен и близкие к нему белки повреждают ворсинки кишечника и вызывают проблемы с пищеварением. Хорошо известно 45 локусов The genetics of celiac disease: A comprehensive review of clinical implications. , увеличивающих риск этого заболевания. ДНК-тест помогает выявить непереносимость глютена, вовремя перейти на диету без пшеницы, манной крупы, ржи и других продуктов с высоким содержанием клейковины и избежать проблем с пищеварением.
  • Болезнь Альцгеймера. В факторах риска этого заболевания генетическая предрасположенность The Genetics of Alzheimer Disease идёт сразу после преклонного возраста и присутствует в 80% случаев.

Чаще всего генетика лишь повышает риски заболевания, а вызывают его факторы окружающей среды: неправильное питание, недостаток физической нагрузки, вредные привычки и плохая экология. Узнав о своей предрасположенности, вы сможете вовремя изменить образ жизни.

4. Надо ли вам пить витамины

Дефицит витаминов не всегда возникает из-за неправильного питания, иногда повышенная потребность в витамине определяется генетикой. Вот несколько необходимых для организма витаминов, дефицит которых может быть заложен в генах:

  • Витамин D. Изменения в генах, ответственных за метаболизм и транспортировку витамина D в организме, могут вызывать Genes May Play a Role in Vitamin D Deficiency его дефицит. В перспективе эта проблема увеличивает риск диабета второго типа, ССЗ и некоторых видов рака.
  • Витамин B9. У людей с нарушением работы гена MTHFR угнетается восстановление фолиевой кислоты. Это приводит к увеличению уровня токсичного соединения — гомоцистеина, развитию сердечно-сосудистых заболеваний, депрессии The thermolabile variant of MTHFR is associated with depression in the British Women’s Heart and Health Study and a meta-analysis. и осложнений при беременности Association of parental hyperhomocysteinemia and C677T Methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR) polymorphism with recurrent pregnancy loss. .
  • Витамин А. Уровень Genetic Variations Associated with Vitamin A Status and Vitamin A Bioavailability β-каротина и ретинола — разновидностей витамина А — зависит от генетических особенностей. Изменения в генах мешают Genetic link to vitamin A deficiency организму превращать β-каротин из пищи в витамин А. Это снижает иммунитет и угнетает антиоксидантную защиту организма.
Читайте также:  Признаки дефицита витамина B12 и способы его устранения

ДНК-тест поможет выяснить, каких витаминов вам не хватает, нужно ли принимать добавки или достаточно разнообразить рацион полезной пищей.

5. Как вы реагируете на кофе

Генетика влияет на скорость метаболизма кофеина, за это отвечает ген CYP1A2 CYP1A2 genotype modifies the association between coffee intake and the risk of hypertension. . У большинства здоровых людей кофе метаболизируется в среднем за 40 минут, однако медленный вариант гена приводит к тому, что скорость метаболизма снижается.

Это увеличивает нагрузку на сердце и повышает артериальное давление. Поэтому кто-то может пить по 3–4 чашки кофе в день и чувствовать себя отлично, а у кого-то значительно ухудшается самочувствие после одной порции. Также этот вариант сказывается на количестве потребляемого кофе в день.

Кроме того, генетика влияет Genetics of caffeine consumption and responses to caffeine и на эффект от кофеина: некоторые люди испытывают проблемы со сном от употребления кофе, у других такой проблемы нет. ДНК-тест помогает узнать, какие негативные эффекты может вызвать кофеин и сколько кофе можно пить без вреда для сна и здоровья.

6. Можно ли винить генетику в своих зависимостях

Счастливчики, которые пробовали курить и не заработали зависимость, скорее всего, сделали это благодаря генам.

Генетика определяет The genetics of smoking and nicotine addiction. количество рецепторов, с которыми будет взаимодействовать никотин, и то, как быстро он будет перерабатываться. Эти факторы увеличивают риск возникновения зависимости и влияют Association between genetic variants on chromosome 15q25 locus and objective measures of tobacco exposure. на то, сколько сигарет человек будет выкуривать в день.

То же самое и с алкоголем: многие люди его пьют, но только у некоторых развивается сильная зависимость. Склонность к алкоголизму определяется Genetics and alcoholism генетикой на 45–65%, на оставшиеся проценты — окружающей средой.

7. Сколько можно пить, чтобы не стать алкоголиком

ДНК-тест помогает выяснить, есть ли у вас предрасположенность к каким-то зависимостям: алкоголизму, курению, обжорству. Насколько хорошо вы переносите алкоголь, зависит от особенностей его переработки. Эти особенности закодированы в генах и передаются по наследству.

Некоторые люди переносят алкоголь плохо: их мутит с пары рюмок, а утром преследует страшное похмелье. За это надо сказать спасибо двум группам ферментов: альдегиддегидрогеназе (ALDH) и алкогольдегидрогеназе (ADH).

Если увеличена активность фермента The Genetics of Alcohol Metabolism: Role of Alcohol Dehydrogenase and Aldehyde Dehydrogenase Variants ADH, этанол быстро переработается в печени до ацетальдегида — ядовитого соединения, вызывающего отравление организма. Также отравление может вызывать неактивный фермент ALDH. Без него ацетальдегид не превратится в безопасную уксусную кислоту, накопится в организме и вызовет отравление. У человека с такими особенностями нет никаких шансов стать алкоголиком.

А вот толерантность Alcohol Tolerance Associated With Family History к алкоголю, наоборот, увеличивает риск приобрести зависимость. Если в семье были случаи алкоголизма, организм человека быстрее адаптируется к действию алкоголя, так что для приятного эффекта нужно выпить больше.

С помощью ДНК-теста вы можете выяснить, как проходит метаболизм алкоголя в вашем организме, как быстро он выводится и в каких дозах его можно пить без риска зависимости.

8. В каком спорте вы добьётесь успехов

Как бы ни хотелось верить, что человек может добиться успехов в любом спорте, это не так. Для каждого спорта существует свой набор физических качеств, без которых трудно достичь больших высот.

Исследуя организм элитных атлетов, учёные обнаружили Genetics of Athletic Performance больше 200 генов, влияющих на ток крови к мышцам, их структуру, транспортировку кислорода, лактатный оборот и производство энергии. Всё это влияет на успехи в спорте.

Вот некоторые показатели и их зависимость от генетики:

  • Мощность. Этот показатель важен для таких видов спорта, как спринт, тяжёлая атлетика, прыжки и другие дисциплины, в которых используется взрывная сила — способность прилагать максимальную силу за минимальное время. Если для спорта важна мощность, у человека должно быть достаточно быстрых мышечных волокон второго типа. Их количество определяет ген ACTN3 Genetic influence on athletic performance , кодирующий белок альфа-актинин-3. Также для мощных движений важны гены, кодирующие ангиотензинпревращающий фермент Genetics of Athletic Performance (ACE). Люди с аллелью D развивают большую мощность и быстрее увеличивают силу в ответ на тренировки.
  • Аэробная выносливость. Это способность долго выполнять работу с невысокой мощностью. Показатель важен для бега на средние и длинные дистанции, триатлона, лыжных гонок, гребли, велосипедного спорта, туризма. Учёные обнаружили Adrenergic-beta(2) receptor polymorphism and athletic performance. , что ген ADRB2 влияет на развитие аэробной выносливости. Люди с определённым полиморфизмом этого гена имеют более высокие аэробные возможности и быстрее тренируют аэробную выносливость.
  • Мышечная масса. Этот показатель важен для силовых видов спорта и бодибилдинга. Размер мышечной массы зависит от количества быстрых мышечных волокон: чем их больше, тем визуально больше будут мышцы и быстрее получится их накачать. На быстрые мышечные волокна влияет уже упомянутый ген ACTN3, а также наличие редких мутаций в гене MSTN, кодирующем пептид миостатин. Без этого гена мышечная масса будет наращиваться быстрее.

Если у вас нет генетической предрасположенности к какому-то виду спорта, это не значит, что он вам противопоказан. Вы можете заниматься чем угодно, но будьте готовы к невысоким результатам.

ДНК-тест MyGenetics поможет выяснить, к какому спорту предрасположены вы или ваш ребёнок. Даже если вы не планируете участвовать в соревнованиях, всегда приятнее заниматься тем, что получается.

9. Что делать, чтобы накачать мышцы

Чтобы держать себя в форме, нужны упражнения и правильная диета, но вот сколько и как придётся заниматься, чтобы добиться результатов, зависит от вашей генетики.

К примеру Variability in muscle size and strength gain after unilateral resistance training. , у одних людей за 12 недель прогрессивных нагрузок мышцы могут увеличиться на 59%, а у других — всего на 2%. Представьте: три месяца тяжёлых тренировок в спортзале и 2%, которых вы даже не заметите!

Ваша способность к наращиванию мышц зависит от многих факторов, например:

  • Количество Potent myofiber hypertrophy during resistance training in humans is associated with satellite cell-mediated myonuclear addition: a cluster analysis. стволовых клеток в миофибриллах. Эти клетки находятся в состоянии покоя, пока не нужно восстановить мышцы после нагрузки. Тогда они сливаются с мышечными клетками и жертвуют свои ядра для восстановления и роста.
  • Экспрессия Cluster analysis tests the importance of myogenic gene expression during myofiber hypertrophy in humans. миогенина — гена, ответственного за рост мышечной массы, — а также гена IGF-IEa, отвечающего за синтез механического фактора роста (MGF). В ответ на повреждение мышц MGF пробуждает спящие миобласты — молодые мышечные клетки — и ускоряет рост мышечной массы.
  • Реакция организма на повреждения мышц. Вариант гена VNTR IL-1RN влияет Variable number of tandem repeat polymorphisms of the interleukin-1 receptor antagonist gene IL-1RN: a novel association with the athlete status на цитокины, усиливает воспалительный процесс и ускоряет восстановление после тренировки.

Даже если вы попали в число людей, которым никак не удаётся нарастить мышцы, не отчаивайтесь. Просто настройтесь на то, что вам нужно тренироваться упорнее и дольше, чем другим.

10. Как не получить травму на тренировке

Генетика может предсказать не только успехи в спорте, но и возможные травмы. Учёные обнаружили Applying Personal Genetic Data to Injury Risk Assessment in Athletes 124 последовательности ДНК, ответственные за распространённые спортивные травмы: разрыв передней крестообразной связки, травмы ахиллова сухожилия, остеоартрит, дефицит витаминов и низкую минерализацию костей, грозящую переломами.

Узнав свои слабые стороны, вы сможете выбрать спорт с наименьшими рисками и параллельно принимать меры, чтобы предотвратить травмы. Например, при низкой минерализации костей принимать добавки для их укрепления, при травмах ахиллова сухожилия растягивать и укреплять мышцы голеностопа, при слабости передней крестообразой связки качать мышцы вокруг коленного сустава.

ДНК-тест MyGenetics показывает полную картину ваших возможностей и ограничений. Вы делаете его один раз и всю оставшуюся жизнь пользуетесь результатами: правильно питаетесь, добиваетесь успехов в спорте или фитнесе, поддерживаете здоровье и избегаете травм.

Вам не нужно приезжать в лабораторию и сдавать кровь: выездной специалист берёт пробу слюны с помощью мазка с внутренней стороны щеки. После теста вы получите описание особенностей вашего организма, советы и рекомендации по питанию, спорту и поддержанию здоровья.

Вам не нужно приезжать в лабораторию: курьер привезёт комплект для ДНК-тестирования домой или в офис. Для сбора ДНК вам нужно будет провести специальной ватной палочкой по внутренней стороне щеки, после чего курьер отправит образец в лабораторию для исследования.

После теста вы получите персональный отчёт с описанием особенностей вашего организма, советы и рекомендации по питанию, спорту и поддержанию здоровья.

Расшифровка ДНК-анализа

Насколько точна расшифровка генома ДНК, и можно ли ей доверять? Какие виды тестирования может предложить современный рынок медицинских услуг? Зачем это обычному человеку, и какая от этого польза? Анализ, ДНК, расшифровка: попробуем подробно ответить на эти и другие вопросы в этой статье.

ДНК экспертиза: определение и описание

ДНК экспертиза это выявление индивидуальных особенностей организма человека путем расшифровки его генетического кода. На сегодняшний день на рынке услуг по ДНК тестированию предлагается несколько основных тестов, которые широко применяются в медицине, спорте и криминалистике:

  • Тест на установление отцовства и родства, как такового.
  • Предрасположенности и противопоказания в спорте.
  • Диагностика вирусных и инфекционных заболеваний на ранней инкубационной стадии позволяет определить наличие инфекции даже при наличии всего одной молекулы в образце.(когда болезнь еще ни как себя не проявляет и выявить её иным способом не возможно).
  • Диагностика наследственных заболеваний, предрасположенности к заболеваниям и выявление аллергических реакций.
  • Подробный анализ национальности и всех этносов в роду.
  • Определение личности человека по ДНК

Как расшифровывают результаты ДНК-теста

ДНК тест, расшифровка и экспертиза генома проходит в несколько основные стадии:

  1. Исследователи выделяют интересующие их клетки. На этом этапе можно определить наличие инфекций и вирусов, даже если содержание чужеродного ДНК в образце минимально возможное.
  2. Синтез (размножение) выделенных клеток методом полимеразной цепной реакции. Именно благодаря этому методу можно провести подробное исследование генетического кода, имея минимальное количество биоматериала для исследований.
  3. Секвенирование. Определение нуклеотидной и аминокислотной последовательности ДНК. На этой стадии либо выделяются конкретные участки дезоксирибонуклеиновой кислоты для более глубокого их анализа, либо вся цепочка, если необходимо провести комплексное исследование. Эти участки столь малы, что для удобства изучения их приходится подкрашивать специальной флуоресцентной краской.
  4. Расшифровка результатов. Компетентный специалист составляет подробный отчет по результатам проведенного исследования и рекомендации к нему, если в этом есть необходимость.

Достоверность теста

ДНК-тестирования это высокоточная методика изучения микромира организма и микропроцессов в нём. Расшифровка теста происходит на основе генетической базы, над пополнением которой работают многие мировые ученые и институты. Более точных методик диагностики по направления, которые предлагают разные варианты тестирования, на сегодняшний день нет.

На отцовство: индекс

ДНК-тестирование на отцовство это одно из самых известных в обществе исследований, вызывающее наибольший общественный резонанс. Результаты такое исследования имеют юридическую силу и являются достаточным основанием для принятия решения в судебном порядке. В чем же заключается суть тестирования?

Несомненно, многие знают, что спираль ДНК человека имеет двойную структуру. Так, часть генотипа ребенок заимствует от матери, а часть от отца. Сравнение аллелей (различных форм одного и того же гена) ребенка и отца (и в некоторых случаях матери) может подтвердить вероятность отцовства с точностью до 99,99%. Считается, что 100% результат не возможен, поскольку всегда есть вероятность наличия у потенциального отца близнеца. Опровергается же отцовство стопроцентно.

Читайте также:  Как снизить холестерин?

Основной показатель, по которым вычисляется родственная связь, называется «индексом отцовства». Не углубляясь в сложные термины, в общих чертах это показатель того, насколько аллели ребенка и потенциального отца схожи в различных областях генокода.

Для стандартизации результатов и исключения возможных ошибок расшифровки теста на отцовство, международная организация идентификации человека установила следующие пороговые значения для определения отцовства:

  1. 99,75 – 99,99% полностью доказанное отцовство
  2. 99 – 99,7% высокая вероятность родства
  3. 95 – 98,5 отцовство не исключено, но и не доказано
  4. 90 – 94,5 небольшая вероятность родственной связи

На родство

В последние году всё большую популярность обретает тестирование на определение национальности. И речь тут не только в стремлении людей к самоидентификации: кому-то это необходимо для переезда в другую страну и получения гражданства, а кто-то хочет восстановить свое родовое древо и имеет представление о своих предках.

Зачастую результаты удивляют и имеют мало общего с тем, что представлял себе клиент до их получения. Порой результаты исследований таковы, что и вовсе могут сильно изменить отношение человека к другим народностям, и расширить понимание глубокой взаимосвязи между всеми людьми.

Так же, тестирование можно провести без согласия тестируемого и предоставить ему результаты в качестве оригинального подарка.

Врожденные заболевания

Избежать многих рисков и продлить свою жизнь может помочь своевременное исследование на врожденные заболевания и предрасположенности к таковым. Предупрежден – значит вооружен. И это полностью характеризует всю пользу подобного анализа. На сегодняшний день специалисты способны выявить до 6000 различных вирусов и инфекций, а так же определить генетическую предрасположенность к самым опасным заболеваниям современности.

Стоимость исследования

Сколько стоит ДНК-анализ? Стоимость тестирования, как и сроки его проведения, зависит от многих факторов: от самого вида теста до объемов расшифровываемых данных (цена расшифровки) и ценовой политики конкретной лаборатории. По сути, цена складывается почти так же, как и сроки проведения исследований, что описано далее в данной статье. В среднем цена может колебаться от нескольких до десятков тысяч рублей.

Кто оплачивает

На сегодняшний день, в РФ нет государственных программ, проектов и благотворительных фондов, которые могут оплатить ДНК-анализ за вас. Единственная такая возможность возникает, если суд сам решает, что необходимо его проведение. В таком случае анализ оплачивается из областного бюджета.

Сроки

Сроки проведения исследований и получения готового результата зависят они нескольких факторов, и оговариваются индивидуально:

  1. Объем исследований может начинаться от простого поиска инфекции в биообразце то комплексного исследования всего генома. Соответственно могут варьироваться и сроки работы.
  2. На сроки получения результатов может повлиять наличие у клиники свой лабораторией, оборудованной всей необходимой техникой, или она заказывает анализ в другой лаборатории. При заказе ДНК-теста в нашей клинике проблемы с лабораторией и оборудованием нет – наша лаборатория оснащена по последнему слову техники.
  3. Загруженность лаборатории и специалистов так же может повлиять на сроки получения результата.

В среднем на проведение исследований и оформления их в готовый документ со всеми сопутствующими рекомендациями уходит 3-4 недели. Но, в зависимости от факторов выше, точные сроки оговариваются индивидуально.

Что нужно для анализа

Провести тестирование можно на любом образце тканей человека, но самым простым и распространённым способом получения биоматериала для исследований является забор слюны в ротовой полости клиента. Забор можно произвести самостоятельно в домашних условиях с помощью обычной ватной палочки. Во избежание возможных ошибок при анализе необходимо соблюдать стерильность образца: ватную палочку для сбора слюны лучше всего взять новую из только что распакованной упаковки, конверт для пересылки и хранения образца не должен быть полиэтиленовым или с полиэтиленовыми вставками.

Проведение процедуры

Проведение процедуры анализа, заказанного в нашей клинике, происходит по соответствующей лицензии в стерильной лаборатории, оборудованной новейшей техникой. Открылась наша лаборатория относительно недавно (в 2018 году) и предоставляет самые современные услуги по ДНК-тестирования, доступные на сегодняшний день для мировой практики.

Расшифровка

Наибольший период от всего затраченного на тестирование времени занимает расшифровка результатов. Поскольку речь идет об исследовании микроструктур, что уже осложняет процесс изучения образца, интересующие врачей гены подкрашиваются флуоресцентной краской, а после облучаются направленным лучом лазера – таким образом, добиваются более-менее четкой и различимой картинки. В зависимости от самого теста гены сравниваются с эталонами в базе данных, и, исходя из сходств и различий, делаются итоговые выводы и составляются рекомендации.

Можно ли повлиять на результат

Даже теоретически подделать результаты ДНК анализа очень и очень не просто. Если допустить, что кому-то удалось подкупить сотрудника лаборатории, то совершить такую подмену можно только в сговоре со всему участниками исследования – вся процедура анализа фиксирует документально и на фото, и проходит под надзором уполномоченного лица.

Если, всё-таки возникли подозрения в недостоверности результатов анализа, всегда можно потребовать повторное исследование в той же или в другой лаборатории. В том случае, если подмена результатов будет подтверждена, виновники таковой не только понесут уголовную ответственность, но и должны будут компенсировать все сопутствующие проверке затраты.

По самому невероятному сценарию, учёнными Израиля тестируется методика синтеза искусственной цепочки ДНК, но это еще не готовая и очень дорогая технология. И для её применения необходимо иметь доступ к банку всех исследованных генов, чего нет у обычного медицинского учреждения.

В связи с этим, и по причине высокой точности результатов исследования ДНК, тестирование является единственным способом доказать отцовство, или его отсутствие в суде. На данный момент государство не предоставляет бесплатную возможность провести анализ на отцовство, но в тех случаях, когда в ходе судебных разбирательств суд сам принял решение о необходимости проведения исследования, его оплата входит в судебные издержки и покрывается из областного бюджета.

Можем ли тест быть ошибочным

При соблюдении всех норм сбора и проведения тестирования вероятность ошибки теста исключена. В редких случаях результаты теста на отцовство могут оказаться ошибочными, если у потенциального отца имеются близкий родственник (например, брат) – такие детали необходимо сообщать специалистом до проведения тестирования. В остальных случаях ошибка может возникнуть в связи с загрязнением или подменой биоматериала.

О чем расскажет ДНК-анализ

Невероятно, но вся информация о нас заключена в одной единственной молекуле — ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). Она определяет, какого цвета у нас глаза и кожа, к каким болезням мы предрасположены, активны ли мы или относимся к тихоням. Ученые уже давно изучают ДНК и расшифровали ее еще в 1953 году. Это одно из самых значимых достижений медицины — ведь анализ ДНК применим в самых разных сферах.

Сферы применения анализа ДНК

Макромолекула ДНК обеспечивает хранение, передачу и реализацию генетической программы развития организма, другими словами — это наша инструкция по сборке. Расшифровав ДНК, специалист может многое сказать о человеке — даже если тот еще не родился.

Анализ ДНК широко применяют в репродуктивной медицине. Он позволяет узнать, нет ли у плода каких-либо аномалий и предрасположенности к генетическим заболеваниям. Этот тест с высокой долей точности скажет, будет ребенок здоровым или же высок риск таких патологий, как синдром Дауна, гемофилия и других. Если риск очень высок, врач может посоветовать прервать беременность по медицинским показаниям, хотя это решение, разумеется, всегда остается на усмотрение женщины.

Еще одна сфера применения ДНК-анализа — установление отцовства. Впрочем, этот тест может определить наличие любых родственных отношений, однако на практике он чаще всего используется именно для выявления таких связей.

Подобное исследование стало незаменимым инструментом и в криминалистике — с его помощью можно установить личность человека, опознать тело, выяснить, кому принадлежит биоматериал (например, кровь или волосы), найденные на месте преступления. Этот метод исследования помог раскрыть немало преступлений.

И наконец, анализ крови с целью расшифровки ДНК проводят для того, чтобы выяснить, к каким заболеваниям предрасположен человек. На основе этих данных можно разработать схему питания и рекомендации по образу жизни — эти меры, казалось бы, такие простые, действительно могут снизить риск развития болезни.

ДНК-анализы очень точны. Однако следует понимать, что степень их достоверности зависит от типа исследования. Например, при определении родственных связей результат точен на 99,9%, поэтому он может использоваться даже в качестве доказательства в суде. Отсутствие возможности дать 100-процентный точный результат связано с тем, что у предполагаемого отца может (хотя бы теоретически) быть брат-близнец, человек с точно такой же ДНК.

Анализ ДНК, проводимый при планировании беременности и во время наблюдения будущей мамы, показывает не столько наличие патологий, сколько риск их развития. Эти данные тоже очень точны, однако ни один доктор не посоветует прервать беременность или отказаться от идеи заводить детей только на их основании — женщине обязательно предложат пройти целый ряд других исследований, и только если все они подтвердят мрачные предположения, можно принимать какое-либо решение.

Как сдать анализ ДНК

Генетические исследования можно разделить на две условных группы:

  • Собственно ДНК-анализ, при котором сравнивается несколько фрагментов ДНК (для определения родства) или изучается строение ДНК для выявления генетически обусловленных заболеваний.
  • Кариотипирование, или хромосомный анализ, во время которого специалист изучает форму и структуру хромосом в клетках. Именно этот анализ проводится при планировании и ведении беременности, он выявляет хромосомные заболевания, например синдром Дауна или синдром Эдвардса.

Сегодня многие клиники проводят подобные анализы либо силами собственных лабораторий, либо при поддержке иностранных.

Для анализа ДНК подходят разные виды биоматериала: кровь, сперма, клетки кожи, волосы, слюна. Однако в клинической практике чаще всего на анализ берут кровь из вены (10–20 мл) или, в случае проведения теста на отцовство, — клетки слизистой оболочки рта (впрочем, кровь для такого теста тоже подходит). Последний вариант совершенно безболезненный — врач просто потрет ватную палочку о внутреннюю поверхность щеки. Это можно сделать и самостоятельно в домашних условиях, но все же лучше обратиться в лабораторию, где будет соблюдаться полная стерильность и образец точно не будет загрязнен.

Никакой специфической подготовки для анализа не требуется. Однако сдавать анализ крови не стоит сразу после процедуры переливания крови — следует подождать как минимум 3 месяца. Брать пробу со слизистой лучше утром натощак.

Анализ материала обычно занимает 5–10 рабочих дней, в зависимости от типа анализа.

Как проводится расшифровка результатов ДНК-анализа

Основной метод расшифровки ДНК называют секвенированием. Этот метод определяет последовательность аминокислот в ДНК. Метод был разработан еще в 1970-е годы и с тех пор значительно усовершенствован.

Сегодня для расшифровки анализа ДНК применяется автоматическое секвенирование при помощи специальных аппаратов, параллельно идет разработка и усовершенствование органического томографа, который позволяет проводить анализ без секвенирования, значительно ускоряя и удешевляя его. Прогресс трудно не заметить — если еще 15–20 лет назад анализ ДНК был очень дорогим и малодоступным, то сегодня любой может пройти его как по медицинским показаниям, так и по желанию.

Стоимость исследования

В наши дни ДНК-анализ доступен каждому, и цена его отнюдь не высока. Так, анализ ДНК на отцовство стоит 15–20 тысяч рублей.

Полное генетическое обследование намного дороже, однако оно дает информацию о практически всех предрасположенностях. Такой тест обойдется в 70–85 тысяч рублей.

Обследование при планировании беременности стоит примерно 25–35 тысяч рублей и дает информацию о рисках осложнений во время вынашивания. Неинвазивный перинатальный тест на выявление риска развития патологий у плода стоит 35–55 тысяч рублей — цена варьируется от количества определяемых аномалий.

Невозможно переоценить значение ДНК-тестов в современной медицине. Эти анализы могут спасти здоровье и даже жизнь, предупредив развитие болезней. Они помогают установить родственные связи и просчитать все возможные риски при планировании беременности. Это весьма перспективное направление, и на усовершенствование методов анализа ДНК сегодня выделяются немалые средства. Есть все основания полагать, что совсем скоро этот тип анализов станет таким же распространенным, как и привычный биохимический анализ крови.

ДНК-ана­лиз во вре­мя бе­ре­мен­нос­ти осо­бен­но ва­жен — он не толь­ко по­зво­ля­ет опре­де­лить от­цовст­во еще до по­яв­ле­ния ма­лы­ша на свет, но и ска­зать, есть ли опас­ность серь­ез­ных ано­ма­лий. По ста­тис­ти­ке 5% де­тей по­яв­ля­ют­ся на свет с врож­ден­ны­ми па­то­ло­ги­я­ми той или иной сте­пе­ни, при­чем, как пра­ви­ло, оба ро­ди­те­ля со­вер­шен­но здо­ро­вы.

Ссылка на основную публикацию